Las enfermedades raras, también conocidas como de baja prevalencia, son padecimientos que afectan a menos de cinco individuos por cada 10 mil habitantes, pero en su conjunto se estima que aproximadamente 350 millones de personas en el mundo pueden padecerlas, es decir, casi uno de cada 20.

“Si todas las personas con una enfermedad rara vivieran en un país, sería el tercero más poblado del mundo”, expuso el doctor José Agramonte, director médico de Shire Pharmaceuticals.

En el mundo se calcula que existen más de 7.000 tipos de enfermedades raras, y que cada semana se describen cinco nuevas, en contraste, sólo 10% de estas cuenta con respaldo científico y apenas poco más de 400 tienen un tratamiento específico.

El 28 de febrero se ha dedicado a este grupo de enfermedades de baja prevalencia, que en países como México sufren alrededor de siete millones de personas, de acuerdo con la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER).

La estadística indica que 40% son mal diagnosticadas en más de una ocasión y que 80% se debe a causas genéticas, por lo que una familia puede tener más de un integrante con la misma patología. Además, 20 % suelen ser enfermedades relacionadas con infecciones, factores ambientales y en ocasiones causas desconocidas.

A ciencia cierta, en México no hay cifras reales debido al sub-diagnostico, lo que sí se sabe es que en el 50% de los casos, las enfermedades raras aparecen en la edad pediátrica, éstas son las responsables del 35 % de las muertes antes de cumplir el primer año de vida y su diagnóstico correcto suele tardar hasta cinco años.

Este panorama vuelve su tratamiento un constante reto, desde la medicina, pero también para las familias, pues son enfermedades que podrían padecerse en solitario, sin embargo, hoy se busca transformar esta realidad.

La doctora Esther Lieberman, médico genetista en el departamento de Genética Humana del Instituto Nacional de Pediatría (INP), aseguró que cada vez hay más difusión e interés tanto de la comunidad médica como de la sociedad por las enfermedades raras, y reconoció la labor de los genetistas en el país, toda vez que son ellos los principales promotores del conocimiento de dichas patologías.

Las enfermedades raras más frecuentes son aquellas que afectan al sistema nervioso (un 45 % de las mismas). Además, el 50% tienen manifestaciones neurológicas, por ello, Neurología es la especialidad más demandada por parte de los afectados por una enfermedad rara (45,4 %).

Esto por el lado médico, ¿pero qué pasa con los pacientes?

María del Socorro Negrete Paz es presidenta de la Asociación Mexicana de Atención de las Enfermedades Raras, AMAER, además padece la enfermedad de Fabry, junto con uno de sus tres hijos.

Ella platica: “Para llegar a un diagnóstico al hablar de enfermedades raras, se vive un viacrucis, es andar de especialista en especialista para reconocer el tipo de enfermedad que uno padece,  por esta baja prevalencia, los médicos difícilmente saben diagnosticarla.

pexels-photo-356040.jpeg

En el caso de mi enfermedad, aparentemente nos vemos bien y se confunde o enmascara, curando el efecto pero no la causa”.

La enfermedad de Fabry es un desorden genético raro causada por un gen mutado o defectuoso (el gen GLA) en el organismo. En la mayoría de los casos, el gen produce una cantidad deficiente de una enzima llamada alfa-galactosidasa (GLA). Este gen puede sufrir más de 600 mutaciones, lo que da origen a manifestaciones clínicas muy variables.

Socorro asegura que esto no se puede vivir en soledad, por ello hoy la labor de concientización como pacientes se vuelve fundamental.  “Para tratar de erradicar este problema se están llevando capacitaciones a los estados, reuniendo médicos generales y haciendo sinergias con la Secretaría de Salud, para que sepan cómo realizar un diagnóstico y como consecuencia un buen tratamiento”.

Dijo que por su parte y desde la asociación que ella representa, se da un acompañamiento:

Cuando un paciente es diagnosticado, lo primero que hacemos es visitar al paciente en su domicilio, si nos lo permite, compartir la experiencia de familia y compartirles esa esperanza de vida.

Posteriormente, se trata de generar un grupo multidisciplinario alrededor del paciente; enfermera, trabajadora social, médico tratante,  pediatras y especialistas.  Después se trata de caminar con ellos, no dejarlos solos, lo importante es involucrarnos, pues aunque ya exista el tratamiento, la parte emocional es muy importante, pues no es fácil acudir tanto tiempo y tan seguido a un hospital.

Agregó que padres emocionalmente fuertes y unidos, funcionan mejor, pero en muchos casos se lidia con la desintegración y situaciones económicamente precarias, por ello es que se requiere de apoyo en todos los niveles. 

“Estamos ahí para cuando uno dice, ´ya no puedo más´, cuando uno llega al límite, esta ayuda es fundamental, para crear verdaderos equipos de trabajo y sobrellevar la enfermedad”.

Dijo que hoy se trata de nuevos pacientes y familias más informadas: “Hoy las mamás son tan cibernéticas que llegan con los médicos diciendo ´siento esto y esto, mi hijo presenta estos síntomas, podríamos voltear a esto´… Ahorita los médicos ya incluso dicen, háganle caso a las mamás, porque hoy en muchos casos  somos las que aportamos mucho más información para que se documenten”.

Por último, habló de la importancia de hacer equipos de trabajo “de mi diagnostico al de mi hijo, veo mucha diferencia, para empezar no tuve un apoyo para decirme “oye no estás sola”, el primer evento yo recuerdo que comenzó con cinco personas, hoy son cientos los que voltean a ver estas enfermedades y darles mayor prioridad”.

E hizo un llamado para luchar por diagnósticos tempranos, precisos y no dejarse vencer “hay que predicar con el ejemplo,  mi hijo de 30 años actualmente se encuentra en hemodiálisis y en un protocolo de trasplantes, a la par es una persona productiva, es abogado y locutor; estamos trabajando para llevar una vida normal, pero es la actitud que asumamos ante la enfermedad lo que nos fortalece, ya pasamos la parte más negativa y ahora transformamos el dolor en una cosa buena”.